Badanie z udziałem dzieci i młodzieży z wrodzonym przerostem nadnerczy

Kryteria wyłączenia kto nie może wziąć udziału (4)

1. Część A i B: Osoby w częściach A i B, które spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów, będą wykluczone z udziału w badaniu: 1.Diagnoza jakiejkolwiek postaci CAH innej niż klasyczna 21-OHD. 2. Leczenie innymi preparatami GC, w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym. przed badaniem przesiewowym (REDAKCJA). 3. Stosowanie stresowej dawki terapii GC w ciągu 2 tygodni przed rozpoczęciem badania przesiewowego, określone jako każda dawka powyżej normalnej dawki podtrzymującej, w tym, ale nie tylko, dożylne (IV) lub domięśniowe (IM) podanie hydrokortyzonu. Jeśli w trakcie badań przesiewowych zastosowano dawkę stresową, przed wykonaniem badań biomarkerów PD, uczestnik musi powrócić do poprzedniego schematu dawkowania steroidów na co najmniej 7 dni przed pobraniem próbek krwi do badania biomarkerów PD. 4. Stosowanie leku REDAKCJA 3 miesiące przed badaniem przesiewowym (REDAKCJA). 5. Stosowanie hormonów wzrostu w ciągu 1 tygodnia przed rozpoczęciem badania przesiewowego dla krótkodziałających hormonów lub w ciągu 6 tygodni przed badaniem przesiewowym dla długodziałających hormonów.
2. Stosowanie antagonisty receptora kortykotropiny w ciągu 14 dni przed badaniem przesiewowym. 7. Stosowanie zabronionych leków: a. Stosowanie leków będących silnymi lub umiarkowanymi induktorami [redakcja] w ciągu 30 dni przedponieważ mogą one podlegać zwiększonemu wchłanianiu i zwiększonej ekspozycji, gdy podawane jednocześnie z lekiem Atumelnant. 8. Uczestnicy z klinicznie istotnymi nieprawidłowościami w badaniach laboratoryjnych podczas badania przesiewowego lub istotnymi współistniejącymi chorobami innymi niż CAH, w tym, ale nie tylko: chorobami sercowo-naczyniowymi (zdefiniowaną jako każde schorzenie wpływające na strukturę, funkcję lub układ elektryczny serca, niezależnie od stadium choroby), umiarkowaną lub ciężką niewydolnością nerek (szacowany współczynnik przesączania kłębuszkowego <60 ml/min/1,73 m² zgodnie z formułą Bedside Schwartz I), znaczną chorobą wątroby, poziomami ALT i/lub AST >3× górna granica normy (GGN) oraz/lub poziomem bilirubiny całkowitej (TBil) >1,5×GGN. Uczestnicy z zespołem Gilberta mogą być włączeni przy TBil >1,5×GGN, jeśli bilirubina bezpośrednia wynosi ≤1,5×GGN i <35% TBil. d. Uczestnicy, u których stężenie prolaktyny w surowicy przekracza 3-krotność górnej granicy normy (dopuszcza się powtórne badanie w trakcie okresu przesiewowego), chyba że istnieje znana, odwracalna przyczyna hiperprolaktynemii i zdaniem badacza nie wynika ona z pierwotnej choroby przysadki. 9. Historia obustronnej adrenalektomii, niedoczynności przysadki mózgowej lub innego stanu wymagającego przewlekłej terapii GC, poza CAH. 10. Historia poważnej operacji/chirurgicznej terapii z jakiegokolwiek powodu w ciągu 4 tygodni przed badaniem przesiewowym.
3. Słabo kontrolowana cukrzyca oceniona przez badacza. 12. Niedoczynność tarczycy u uczestników, którzy nie otrzymują odpowiedniej terapii hormonalnej zgodnie z poziomami hormonów tarczycy w czasie badania przesiewowego, jak oceniono w opinii badacza. 13. Historia nowotworu z wyjątkiem wyleczonego/radykalnie usuniętego raka płaskonabłonkowego lub podstawnokomórkowego skóry oraz raka szyjki macicy in situ. 14. EKG: a) Wiek od 12 do <18 lat: QTcF >450 ms, PR >220 ms, QRS >120 ms, blok przedsionkowo-komorowy drugiego lub trzeciego stopnia, blok lewej odnogi pęczka Hisa lub hemiblok. b) Wiek od 1 do 11 lat: jakakolwiek nieprawidłowość, nawet jeśli nie jest klinicznie istotna, powoduje wykluczenie (kardiolog może nadpisać wynik maszyny). 15. Nieprawidłowy cykl snu i czuwania (oceniony przez badacza) (np. praca na trzecią zmianę, granie do późna w nocy, długotrwała deprywacja snu).
4. Uczestnicy z udokumentowaną historią (w ciągu ostatnich 12 miesięcy) lub aktualnym nadużywaniem alkoholu lub narkotyków. Obejmuje to nadużywanie, w opinii badacza, konopi, tytoniu i/lub stosowanie e-papierosów (wapowanie). 17. Uczestnicy z zaburzeniami uniemożliwiającymi zrozumienie charakteru, zakresu i możliwych konsekwencji badania, a także dowody na słabe przestrzeganie zaleceń medycznych. Nie dotyczy to młodszych dzieci, od których nie można oczekiwać zrozumienia tej sytuacji. Dotyczy to rodzica lub opiekuna prawnego, jeśli osoba ta ma trudności w uczeniu się i badający uzna, że spełnia ona to kryterium wykluczenia. 18. Uczestnicy z alergią lub nadwrażliwością na jakiekolwiek testowane materiały lub powiązane związki, w tym ci, u których występuje wysokie ryzyko niewydolności nadnerczy zgodnie z oceną badacza. 19. Uczestniczki będące w ciąży lub karmiące piersią. 20. Pracownicy lub najbliżsi członkowie rodzin pracowników firmy Crinetics. 21. Uczestnicy, którzy otrzymali lek badany w tym atumelnant w jakimkolwiek wcześniejszym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 60 dni lub 5 okresów półtrwania (w zależności od tego, który okres jest dłuższy) przed pierwszą dawką badanego leku. 22. Redakcja Część C: Proszę odnieść się do protokołu