Badanie oceniające atumelnant u osób dorosłych z wrodzonym przerostem nadnerczy

Kryteria włączenia kto może wziąć udział (10)

1. Mężczyźni lub kobiety w wieku od ≥18 do <75 lat w chwili podpisania formularza świadomej zgody.
2. Chęć i zdolność do zrozumienia oraz przestrzegania procedur badania w sposób określony w protokole oraz gotowość do przestrzegania zasad leczenia w ramach badania
3. Klasyczna postać CAH spowod. 21-OHD, potwier.przez badacza.
4. Uczest. z porannym stężeniem A4 w surowicy przed podaniem GKS, zgodnie z wynikiem uzyskanym podczas drugiej wizyty przesiewowej : •A4 >GGN i leczenie dawkami GKS wynoszącymi <11 mg/m2/dobę (dawki fizjologiczne) LUB prawidłowe stężenie A4 (≥0,5 × GGNdo 1x ≤GGN) i leczenie dawkami GKS wynoszącymi ≥ 14 mg/m2/dobę LUB stężenie A4 >GGN i leczenie dawkami GKS wynoszącymi ≥11 mg/m2/dobę Jeśli wyniki stęż. A4 w surow. przed pod. GKS z 2. wizyty przesiew. nie są dost., do oceny kwalifik. można wykorzyst. poziomy A4 przed pod. GKS z 1. wizyty przesiew.
5. Stoso. stabilnego schem. (zdefi. jako brak zmiany dawki o >X mg/dobę hydrokortyzonu lub jego równoważnika w ciągu 3 miesięcy przed badaniami przesiewowymi) terapii zastępczej GKS (np. hydrokortyzon, prednizolon, prednizon, metyloprednizolon, meprednizon, deksametazon, octan kortyzon) w momencie wyrażenia świadomej zgody.
6. W przypadku leczenia mineralokortykoidami (fludrokortyzonem) dawka powinna być stała przez co najmniej 1 miesiąc przed badaniami przesiewowymi, ze stężeniem reniny w osoczu podczas badań przesiewowych nieprzekraczającym GGN przy zwykłym spożyciu sodu przez uczestnika. Jeśli stężenie reniny w osoczu przekracza GGN, uczestnik musi mieć skurczowe ciśnienie krwi >100 mm Hg, bez niedociśn. ortostat. oraz ze stęż. sodu i potasu w surow. mieszcz. się w prawidł. zakresie.
7. W przypadku leczenia estrogenem (niezależnie od drogi podania) dawka musi być stała przez co najmniej 3 miesiące przed badaniami przesiewowymi.
8. Uczestn. podejm. stos. heteroseks. muszą: a. Być niezdoln. do posiad. potom., co definiuje się jako przebycie zab. steryl. chirurg. (tj. histerekt., obustr. salpingekt. lub obustr. ooforekt.) LUB b.Wyrazić zgodę na stosowanie wysoce skutecznej metody antykoncepcji od rozpoczęcia badań przesiewowych do upływu co najmniej 2 tygodni po otrzymaniu ostatniej dawki badanego leku. Stos. antykoncepcji przez mężcz. i kob. pow. być zgodne z lokaln. przepis. dot. metod antykoncepcji u uczestn. badań klin. Okres. abstyn. (np. metoda kalendarzyk., owulacyj., objaw.-termicz. czy poowulacyj.) i stos. przeryw. nie są akceptow. metod. antyk.Stos. środk. antykoncepc. zawier. wyłącz. progestag. (np. pigułki zawier. wyłącz. progestag., zastrz. z octanem medroksyprogester., implant etonogestr. lub domac. syst. antykoncepc. uwaln. lewonorgestrel) jest dozw. i musi zostać rozpocz. najpóźn. do 2. wizyty przesiew., z wyjątkiem prepar. 4. gen. zawier. drospirenon. c.Dod. wskaz. dot. antykoncepcji są w punkcie 12.1.4.
9. Uczestn. podejm. stos. heteroseks. muszą: a. Wyrazić zgodę na stos. prezerw. podczas stos. płciow. z partnerką zdoln. do posiad. potom. w okresie od badań przesiew. do min. 2 tyg. po otrzym. ost. dawki badan. leku (bądź uczestn. musi być po zab. steryl. chirurg. [tj. wazekt. z potwierdz. braku nasienia w ejakul.]).Dod. wskaz. dot. antykoncepcji są w punkcie 12.1.4. LUB b. Wyrazić zgodę na długotrw. i stałą abstyn. w trakcie bad. oraz przez co najm. 2 tyg. po otrzym. ost. dawki badan. leku. c. Zobow. się do nieoddaw. nasienia w trakcie bad. oraz przez co najm. 2 tyg. po otrzym. ost. dawki badan. leku.
10. Dla wybranych ośrodków i uczestników wyrażających zgodę na ocenę zdrowia reprodukcyjnego mężczyzn w ramach badania cząstkowego: a. Chęć i możliwość oddania próbek nasienia w określonych punktach czasowych. b. Zdolność do przestrzegania wymogów abstynencji (od 2 do 7 dni) przed każdym pobraniem nasienia. c. Podpisana świadoma zgoda na udział w badaniu cząstkowym