Badanie sepiapteryny u pacjentów z fenyloketonurią (PKU) (EPIPHENY)

Kryteria włączenia kto może wziąć udział (11)

1. Świadoma zgoda, a jeśli to konieczne, przyzwolenie (za zgodą rodzica/prawnie wyznaczonego przedstawiciela).
2. Pacjenci ambulatoryjni płci męskiej lub żeńskiej w wieku <10 lat w momencie podpisania formularza świadomej zgody/przyzwolenia.
3. Rodzic(e) lub prawnie wyznaczony przedstawiciel(e), wyrażający chęć i zdolny do przestrzegania wszystkich procedur w ramach badania.
4. Kobiety w wieku rozrodczym, zgodnie z definicją zawartą w CTCG 2024, muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego podczas przesiewu i zgodzić się na abstynencję lub stosowanie co najmniej 1 wysoce skutecznej metody antykoncepcji (o wskaźniku niepowodzeń <1% rocznie przy konsekwentnym i prawidłowym stosowaniu): • Złożona (zawierająca estrogeny i progestagen) antykoncepcja hormonalna związana z hamowaniem owulacji: − Doustna − Dopochwowa − Przezskórna • Antykoncepcja hormonalna oparta wyłącznie na progestagenie związana z hamowaniem owulacji: − Doustna − Do wstrzykiwań − Wszczepiana • Wkładka wewnątrzmaciczna • Wkładka wewnątrzmaciczna uwalniająca hormony • Obustronne uniedrożnienie jajowodów • Partner poddany wazektomii z potwierdzoną azoospermią Wysoce skuteczna metoda antykoncepcji lub abstynencja muszą być kontynuowane przez czas trwania badania i przez okres co najmniej 90 dni od ostatniej dawki badanego leku.
5. Mężczyźni aktywni seksualnie z kobietami zdolnymi do zajścia w ciążę, którzy nie poddali się wazektomii, muszą wyrazić zgodę na stosowanie barierowej metody antykoncepcji w trakcie badania i przez okres co najmniej 90 dni od ostatniej dawki badanego leku. Mężczyźni muszą również powstrzymać się od oddawania nasienia w tym okresie. Mężczyźni, którzy są abstynentami, nie będą zobowiązani do stosowania metody antykoncepcji, chyba że staną się aktywni seksualnie. Mężczyźni, którzy przeszli zabieg wazektomii, nie są zobowiązani do stosowania metody antykoncepcyjnej, jeśli minęło co najmniej 16 tygodni od zabiegu.
6. Chęć utrzymania zalecanego dziennego spożycia białka/Phe podczas przesiewui Części 1.
7. W przypadku uczestników w wieku ≥ 1 miesiąca podczas przesiewu: Ustalone rozpoznanie PKU z hiperfenyloalaninemią potwierdzone co najmniej 2 pomiarami stężenia Phe we krwi ≥600 μmol/l udokumentowanym w wywiadzie medycznym.
8. W przypadku uczestników w wieku ≥ 1 miesiąca podczas przesiewu: Co najmniej 1 udokumentowany pomiar stężenia Phe we krwi <480 μmol/l w ciągu 1 miesiąca przedwizytą przesiewową.
9. W przypadku uczestników w wieku ≥ 1 miesiąca podczasprzesiewu: Dwie wartości stężenia Phe we krwi podczas przesiewu muszą mieścić się w zakresie od ≥120 do ≤480 μmol/l.
10. Dotyczy wyłącznie uczestników w wieku <1 miesiąca w momencie wyrażenia świadomej zgody/przyzwolenia: Stężenie Phe we krwi podczas badań przesiewowych noworodków ≥600 μmol/l.
11. Dotyczy uczestników w wieku od ≥30 miesięcy do <10 lat: Początkowy wynik FSIQ ≥80.