Badanie fazy 2a, randomizowane, podwójnie zaślepione, kontrolowane placebo, porównujące dawki oraz eksploracyjne badanie skuteczności doustnie podawanego preparatu SAT-3247 u ambulatoryjnych pacjentów z DMD

Kryteria włączenia kto może wziąć udział (16)

1. Potwierdzona diagnoza dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) na podstawie udokumentowanych wyników badań klinicznych oraz wcześniejszych badań genetycznych, z wykrytą mutacją w genie DMD.
2. Jeśli uczestnik przyjmuje (lub przyjmował w ciągu 4 tygodni przed włączeniem) preparaty ziołowe i suplementy mogące wpływać na siłę i funkcjonowanie mięśni (np. koenzym Q10, kreatyna itp.), ich stosowanie musi być kontynuowane w stabilnym schemacie przez cały okres trwania badania.
3. Uczestnicy, którzy wcześniej otrzymali delandistrogen moxeparvovec (nazwa handlowa: Elevidys) w ramach wcześniejszego badania klinicznego lub w warunkach komercyjnych, >18 miesięcy przed wizytą przesiewową, u których testy czynności mięśniowej ustabilizowały się lub wykazały pogorszenie ≥ 3 miesiące przed wizytą przesiewową — zgodnie z oceną badacza i udokumentowane w dokumentacji medycznej — będą kwalifikować się do udziału w badaniu. a. Liczba uczestników wcześniej leczonych terapią genową – zarówno delandistrogenem moxeparvovec, jak i innym badanym produktem terapii genowej – zostanie ograniczona do 25% i zrównoważona pomiędzy kohortami.
4. Uczestnicy, którzy wcześniej otrzymali lek z grupy exon skipper > 6 miesięcy przed wizytą przesiewową, u których testy funkcji mięśniowej ustabilizowały się lub wykazały pogorszenie ≥ 3 miesiące przed wizytą przesiewową – zgodnie z oceną badacza i potwierdzone w dokumentacji medycznej – będą kwalifikować się do udziału w badaniu.
5. W przypadku uczestniczenia w programie fizjoterapii lub treningu siłowego, musi on być prowadzony w sposób stabilny przez co najmniej 2 miesiące przed wizytą przesiewową i kontynuowany w niezmienionej formie przez cały czas trwania badania.
6. Mężczyźni z DMD, ambulatoryjni, w wieku od ≥ 7 do < 10 lat w momencie badania przesiewowego.
7. Ukończenie dwóch prób wspinania się po czterech stopniach podczas wizyty 1 ze średnim czasem ≤ 8 sekund (przy maksymalnej różnicy ≤ 1 sekundy między próbami).
8. Czas wstawania z podłogi wynoszący co najmniej 3 sekundy, ale mniej niż 10 sekund.
9. Stan zdrowia oceniony jako dobry przez badacza, na podstawie wywiadu medycznego, psychiatrycznego oraz braku klinicznie istotnych odchyleń w badaniu fizykalnym, wynikach laboratoryjnych i monitorowaniu kardiologicznym.
10. Zdolność uczestnika i jego opiekuna do satysfakcjonującej komunikacji z badaczem oraz do uczestniczenia w całym badaniu zgodnie z jego wymaganiami, w tym w zaplanowanych wizytach, procedurach/ocenach, wypełnianiu kwestionariuszy, badaniach laboratoryjnych i przestrzeganiu ograniczeń badania.
11. Pisemna zgoda na udział w badaniu udzielona przez rodziców lub opiekunów prawnych po zapoznaniu się z formularzem informacyjnym i zgodą oraz po możliwości przedyskutowania badania z badaczem lub jego przedstawicielem; uczestnicy zostaną poproszeni o wyrażenie pisemnej lub ustnej zgody, zgodnie z lokalnymi przepisami.
12. Stabilna dawka ogólnoustrojowych glikokortykosteroidów stosowanych codziennie lub w weekendy (np. prednizolon, deflazakort, wamorolon) zgodnie ze standardem leczenia przez co najmniej 3 miesiące przed wizytą przesiewową i przez cały okres trwania badania. a. Uczestnicy niestosujący glikokortykosteroidów również mogą zostać włączeni, pod warunkiem że leczenie zostało zakończone co najmniej 3 miesiące przed wizytą przesiewową. b. Uczestnicy pozostający na schemacie leczenia kortykosteroidami typu 10 dni stosowania / 10 dni przerwy nie kwalifikują się do udziału w badaniu.
13. Stabilne dawki leków przepisywanych na receptę, w tym inhibitorów ACE, β-blokerów i leków moczopędnych (z wyłączeniem glikokortykosteroidów), a także leków dostępnych bez recepty i/lub suplementów ziołowych stosowanych wspomagająco, przez co najmniej 1 miesiąc przed wizytą przesiewową i przez cały okres trwania badania.
14. Uczestnicy otrzymujący stabilną dawkę givinostatu (nazwa handlowa: Duvyzat) przez co najmniej 18 miesięcy przed wizytą przesiewową będą kwalifikować się do udziału w badaniu. a. Uczestnicy, którzy nie tolerowali givinostatu i przerwali leczenie przed upływem 18 miesięcy, kwalifikują się do udziału w badaniu, jeżeli od daty przyjęcia ostatniej dawki upłynęło ≥ 30 dni przed wizytą przesiewową. Givinostatu nie należy odstawiać (jeśli jest tolerowany), aby spełnić kryteria włączenia do badania
15. Uczestnicy, którzy otrzymywali jakikolwiek lek wskazany w leczeniu DMD (inny niż kortykosteroidy, w tym vamorolon, terapię genową lub givinostat), kwalifikują się do udziału pod warunkiem, że ostatnia dawka została podana ≥ 6 miesięcy przed wizytą przesiewową.
16. Uczestnicy, którzy wcześniej otrzymywali eksperymentalny produkt terapii genowej (inny niż delandistrogene moxeparvovec), kwalifikują się do udziału pod warunkiem, że leczenie zakończono ≥ 24 miesiące przed wizytą przesiewową.